{"id":10512,"date":"2021-06-29T11:59:57","date_gmt":"2021-06-29T11:59:57","guid":{"rendered":"https:\/\/acapps.org\/web\/?p=10512"},"modified":"2021-06-29T12:09:42","modified_gmt":"2021-06-29T12:09:42","slug":"aquest-dijous-1-de-juliol-parlem-de-els-beneficis-del-diagnostic-genetic-de-la-sordesa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/acapps.org\/web\/2021\/06\/29\/aquest-dijous-1-de-juliol-parlem-de-els-beneficis-del-diagnostic-genetic-de-la-sordesa\/","title":{"rendered":"Aquest dijous 1 de juliol parlem de: Els beneficis del diagn\u00f2stic gen\u00e8tic de la sordesa."},"content":{"rendered":"\n

Aquest dijous 1 de juliol a ACAPPS organitzem un nou webinar, aquest cop per parlar dels beneficis que aporta el diagn\u00f2stic gen\u00e8tic de la sordesa amb l’equip de medicina gen\u00e8tica i molecular de l’Hospital Sant Joan de D\u00e9u.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

En la xerrada, moderada pel Dr. Francesc Palau, cap del servei de medicina  gen\u00e8tica i molecular de l’hospital Sant Joan de D\u00e9u, la Dra. Mar Borregan, facultativa assessora gen\u00e8tica, ens parlar\u00e0 dels aspectes gen\u00e8tics i hereditaris de la sordesa aix\u00ed com l\u2019assessorament i suport de Sant Joan de D\u00e9u als pacients i les fam\u00edlies. <\/p>\n\n\n\n

Per la seva banda, la dra. Loreto Martorell i la dra. Judith Armstrong, facultatives genetistes de laboratori, parlaran d’aspectes diversos i complementaris de les proves gen\u00e8tiques i del diagn\u00f2stic gen\u00e8tic.<\/p>\n\n\n\n

La xerrada tindr\u00e0 lloc dijous 1 de juliol, a les 17:30, via zoom. Ser\u00e0 en castell\u00e0. Per assistir-hi cal que t’hi inscriguis i, en cas de necessitar subtitulaci\u00f3, que ens ho indiquis en el formulari d’inscripci\u00f3:<\/p>\n\n\n\n

FORMULARI D’INCRIPCI\u00d3 <\/strong><\/a><\/p>\n\n\n\n

Saps que…<\/p>\n\n\n\n

La hipoac\u00fasia es troba present en m\u00e9s de 400 alteracions sindr\u00f2miques i s’han relacionat m\u00e9s de 100 gens amb les hipoac\u00fasies neurosensorials no sindr\u00f2miques.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Fins a un 60% de les hipoac\u00fasies neurosensorials cong\u00e8nites o d’inici preco\u00e7 estan produ\u00efdes per factors gen\u00e8tics,<\/strong> apareixent habitualment en fam\u00edlies en qu\u00e8 no hi hagut antecedents amb sordesa<\/p>\n\n\n\n

La hipoac\u00fasia sindr\u00f2mica s’associa amb malformacions de l’orella externa o d’altres \u00f2rgans, o amb problemes m\u00e8dics que afecten altres sistemes de l’organisme. Aproximadament el 30% de les hipoac\u00fasies heredit\u00e0ries es cataloguen com Sindr\u00f2miques.<\/p>\n\n\n\n

La majoria de les hipoac\u00fasies neurosensorials cong\u00e8nites tenen un car\u00e0cter no sindr\u00f2mic i una etiologia gen\u00e8tica.<\/strong> Per aix\u00f2, la prova diagn\u00f2stica que ha demostrat tenir un major rendiment \u00e9s el test gen\u00e8tic. At\u00e8s que moltes hipoac\u00fasies produ\u00efdes per causa gen\u00e8tica no poden ser detectades mitjan\u00e7ant el cribratge universal actual, hi ha estudis en qu\u00e8 es combina aquest amb un cribratge gen\u00e8tic per a les mutacions m\u00e9s freq\u00fcents  que causen la sordesa.<\/p>\n\n\n\n

El fet de poder obtenir el diagn\u00f2stic gen\u00e8tic t\u00e9 molts beneficis, tant per al pacient com per als progenitors, ja que aporta informaci\u00f3 sobre l’her\u00e8ncia, ajuda a distingir causes sindr\u00f2miques, aporta informaci\u00f3 sobre l’evoluci\u00f3 de la sordesa i podria prevenir certs desencadenants que produeixin o empitjorin el grau d’hipoac\u00fasia. <\/strong>Previsiblement, en els propers anys, les taxes de diagn\u00f2stic s’incrementaran conforme es relacionin nous gens amb el desenvolupament de les hipoac\u00fasies heredit\u00e0ries<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Aquest dijous 1 de juliol a ACAPPS organitzem un nou webinar, aquest cop per parlar dels beneficis que aporta el diagn\u00f2stic gen\u00e8tic de la sordesa amb l’equip de medicina gen\u00e8tica i molecular de l’Hospital Sant Joan de D\u00e9u. En la xerrada, moderada pel Dr. Francesc Palau, cap del servei de medicina  gen\u00e8tica i molecular de l’hospital Sant Joan de D\u00e9u, la Dra. Mar Borregan, facultativa… <\/p>\n

LLEGIR M\u00c9S<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":10513,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[107,8,69,106,108,32,82,62],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/acapps.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10512"}],"collection":[{"href":"https:\/\/acapps.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/acapps.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acapps.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acapps.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10512"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/acapps.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10512\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":10515,"href":"https:\/\/acapps.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10512\/revisions\/10515"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acapps.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media\/10513"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/acapps.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10512"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/acapps.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10512"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/acapps.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10512"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}