{"id":10966,"date":"2021-09-29T11:32:16","date_gmt":"2021-09-29T11:32:16","guid":{"rendered":"https:\/\/acapps.org\/web\/?p=10966"},"modified":"2021-09-29T11:39:23","modified_gmt":"2021-09-29T11:39:23","slug":"els-beneficis-del-diagnostic-genetic-de-la-sordesa-en-parlem-amb-lequip-de-lhospital-sannt-joan-de-deu","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/acapps.org\/web\/2021\/09\/29\/els-beneficis-del-diagnostic-genetic-de-la-sordesa-en-parlem-amb-lequip-de-lhospital-sannt-joan-de-deu\/","title":{"rendered":"Els beneficis del diagn\u00f2stic gen\u00e8tic de la sordesa. En parlem amb l&#8217;equip de l&#8217;Hospital Sannt Joan de D\u00e9u"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>El passat 1 de juliol, des d\u2019ACAPPS vam organitzar un webinar per parlar dels beneficis que aporta el diagn\u00f2stic gen\u00e8tic de la sordesa amb l\u2019equip de medicina gen\u00e8tica i molecular de l\u2019Hospital Sant Joan de D\u00e9u.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>En la xerrada, moderada pel Dr. Francesc Palau, cap del servei de medicina&nbsp; gen\u00e8tica i molecular de l\u2019hospital Sant Joan de D\u00e9u, la Dra. Mar Borregan, facultativa assessora gen\u00e8tica, va parlar dels aspectes gen\u00e8tics i hereditaris de la sordesa aix\u00ed com l\u2019assessorament i suport de Sant Joan de D\u00e9u als pacients i les fam\u00edlies.<\/p>\n\n\n\n<p>Per la seva banda, la dra. Loreto Martorell i la dra. Judith Armstrong, facultatives genetistes de laboratori, van tractar aspectos diversos i complementaris de les proves gen\u00e8tiques i del diagn\u00f2stic gen\u00e8tic.<\/p>\n\n\n\n<p>Us presentem ara un abstract del webinar, amb les principals dades i idees que es van transmetre, aix\u00ed com una selecci\u00f3 acurada d\u2019algunes parts del webinar que podreu veure i que hem subtitulat per a les persones amb sordesa.<\/p>\n\n\n\n<p style=\"color:#3ca5ba;font-size:19px\" class=\"has-text-color\"><strong>La hipoac\u00fasia \u00e9s el defecte sensorial m\u00e9s prevalent, un de de cada 500 recent nascuts presenten hipoac\u00fasia bilateral permanent i apareix en 3,5 de cada 1000 adolescents.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Des de fa uns anys, el diagn\u00f2stic de la sordesa s&#8217;inclou en el <strong>cribratge neonatal,<\/strong> amb els potencials evocats que permeten una detecci\u00f3 preco\u00e7. <strong>Aquesta detecci\u00f3 preco\u00e7 \u00e9s crucial per a l&#8217;adquisici\u00f3 i desenvolupament del llenguatge i la parla<\/strong> i per a aconseguir un bon desenvolupament cognitiu, social i emocional. Actualment es diagnostica als 6 mesos aproximadament. Abans del cribratge, la mitjana era als dos anys i mig.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00c9s molt important considerar totes les proves pr\u00e8vies a l&#8217;estudi gen\u00e8tic, per poder caracteritzar i classificar el tipus de p\u00e8rdua i despr\u00e9s poder realitzar amb m\u00e9s exactitud la prova gen\u00e8tica<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-embed-youtube wp-block-embed is-type-video is-provider-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"><div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"Beneficis del diagn\u00f2stic gen\u00e8tic\" width=\"940\" height=\"529\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/EtI8En0Dog4?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture\" allowfullscreen><\/iframe>\n<\/div><figcaption><br><strong>La s\u00edndrome de Waandeburg de tipus 2<\/strong><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<div style=\"height:100px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p style=\"color:#3ca5ba;font-size:19px\" class=\"has-text-color\"><strong>Entre un 60-80% de les hipoac\u00fasies s\u00f3n de causa gen\u00e8tica<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>A nivell d&#8217;etiologia (causes de l&#8217;aparici\u00f3 de la hipoac\u00fasia), es presenta que <strong>entre un 60-80% de les hipoac\u00fasies s\u00f3n de causa gen\u00e8tica<\/strong>. La resta es consideraria per causes adquirides. Dins d&#8217;aquestes causes gen\u00e8tiques, la major part s\u00f3n no sindr\u00f2miques, \u00e9s a dir, no s&#8217;associa a malformacions visibles de l&#8217;o\u00efda externa ni altres problemes m\u00e8dics. No obstant aix\u00f2, es pot associar a malformacions de l&#8217;o\u00efda mitjana o interna. El 30% restant s\u00f3n hipoac\u00fasies sindr\u00f2miques, que s\u00f3n aquelles que venen acompanyades d&#8217;altres s\u00edmptomes o patologies.<\/p>\n\n\n\n<p>Dins de les no sindr\u00f2miques, existeixen diferents patrons d&#8217;her\u00e8ncia que poden ser recessives (en la majoria), en segon lloc dominants, en tercer lloc lligades al cromosoma X i per \u00faltim, mitocondrials. Dins de les recessives, la m\u00e9s freq\u00fcent \u00e9s la Conexina 26 o GJB2.<\/p>\n\n\n\n<p>En les hipoac\u00fasies ens trobem amb una enorme <strong>heterogene\u00eftat gen\u00e8tica<\/strong> at\u00e8s que hi ha molts gens associats amb hipoac\u00fasia i per tant l&#8217;abordatge de l&#8217;estudi gen\u00e8tic \u00e9s complicat. Dins d&#8217;aquesta heterogene\u00eftat tamb\u00e9 ens trobem que un mateix gen pot presentar hipoac\u00fasies *sindr\u00f2miques i hipoac\u00fasies no sindr\u00f2miques.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-embed-youtube wp-block-embed is-type-video is-provider-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"><div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"Beneficis del diagn\u00f2stic gen\u00e8tic (2)\" width=\"940\" height=\"529\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/UOc2cUuP7EE?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture\" allowfullscreen><\/iframe>\n<\/div><figcaption><strong>Acc\u00e9s a un estudi gen\u00e8tic<\/strong><br><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<div style=\"height:100px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p>Com a fotografia de la base de dades que recull els diferents estudis gen\u00e8tics de l\u2019Hospital Sant Joan de D\u00e9u, es confirma que hi ha <strong>123 gens identificats<\/strong>, dels quals 51 gens serien dominants, 77 recessius i 5 en patrons d&#8217;her\u00e8ncia lligats al cromosoma X.<\/p>\n\n\n\n<p>En els casos d&#8217;hipoac\u00fasia a\u00efllada en qu\u00e8 el gen \u00e9s dominant, solen presentar hipoac\u00fasies d&#8217;aparici\u00f3 progressiva postlocutiva que inicien en la segona o tercera d\u00e8cada de vida. En aquests casos \u00e9s complicat trobar una causa gen\u00e8tica actualment. En el 15% dels casos, pot apar\u00e8ixer la hipoac\u00fasia prelocutiva. Pel que fa a la transmissi\u00f3 en casos de gens dominants, una persona afectada, amb una c\u00f2pia del gen sana i una altra alterada, t\u00e9 un 50% de possibilitats de transmetre aquesta c\u00f2pia alterada.<\/p>\n\n\n\n<p>Pel que fa a les formes recessives, en la majoria de casos (75-80%) es d\u00f3na una hipoac\u00fasia prelocutiva que sol ser de severa a profunda estable i els gens m\u00e9s freq\u00fcents serien la Connexina 26 (GJB2). En aquest patr\u00f3 d&#8217;her\u00e8ncia, tenim generalment uns pares normo-o\u00efdors on s\u00f3n portadors d&#8217;una de les mutacions donat que presenten una c\u00f2pia sana i una c\u00f2pia amb l&#8217;alteraci\u00f3. En aquest cas, seria la conjunci\u00f3 de les dues c\u00f2pies alterades la que donarien com a resultat un\/a fill\/a amb hipoac\u00fasia (25%) ,&nbsp; dues opcions serien fills\/as normo-o\u00efdors per\u00f2 portadors (50%) i per \u00faltim un\/a fill\/a normo-o\u00efdor no portador (25%).<\/p>\n\n\n\n<p>Per introduir els patrons lligats al cromosoma X, cal tenir en compte que de totes les c\u00f2pies gen\u00e8tiques tenim dos torns. En el cas de les dones, es presenten dues X i en el cas dels homes, una X i una Y. No tots els gens continguts en X estan contingut en Y, at\u00e8s que la Y es un cromosoma m\u00e9s petit. Aix\u00f2 significa que hi ha dones que poden ser portadores d&#8217;una mutaci\u00f3 en una de les c\u00f2pies de la X per\u00f2 no expressar la hipoac\u00fasia perqu\u00e8 l&#8217;altra X compensaria la funci\u00f3. En canvi, aquesta dona amb aquesta alteraci\u00f3 ho pot transmetre a un home que no t\u00e9 un altre cromosoma X per a compensar i en aquest cas s\u00ed que s&#8217;expressaria la hipoac\u00fasia.<\/p>\n\n\n\n<p>En aquest cas, pel que fa a la transmissi\u00f3, si tenim una dona portadora amb una c\u00f2pia sana i una c\u00f2pia alterada, t\u00e9 un 50% dins de les dones de transmetre aquesta alteraci\u00f3 i tenir una filla portadora per\u00f2 normo-o\u00efdora. En canvi, en cas que el fill sigui home, si passa la c\u00f2pia alterada, aquest home s\u00ed que tindr\u00e0 hipoac\u00fasia.<\/p>\n\n\n\n<p>En cas que sigui l&#8217;home qui t\u00e9 la hipoac\u00fasia, \u00e9s a dir qui t\u00e9 aquesta X alterada, ens trobem que totes les seves filles seran portadores normo-o\u00efdores i els seus fills rebran el cromosoma Y amb la qual cosa seran normo-o\u00efdors no portadors.<\/p>\n\n\n\n<p>Finalment tenim l&#8217;her\u00e8ncia mitocondrial que corresponen a aquelles petites cadenes d&#8217;ADN que es troben en els mitocondris (fora del nucli de la *c\u00e8l\u00b7lula). La Mutaci\u00f3 1555A>G est\u00e0 associada a hipoac\u00fasia que acostuma a ser provocada per exposici\u00f3 a otot\u00f2xics (aminoglicosidos).<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-embed-youtube wp-block-embed is-type-video is-provider-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"><div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"Benficis del diagn\u00f2stic gen\u00e8tic (3)\" width=\"940\" height=\"529\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/qp20SfTI5BU?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture\" allowfullscreen><\/iframe>\n<\/div><figcaption><strong>Implant coclear i ter\u00e0pies g\u00e8niques<\/strong><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<div style=\"height:100px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p><strong>Ordre del diagn\u00f2stic etiol\u00f2gic:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>1.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; Hist\u00f2ria cl\u00ednica del pacient: factors de risc, meningitis, hip\u00f2xia, factors ambientals..<\/p>\n\n\n\n<p>2.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; Fer un arbre familiar de m\u00ednim 3 generacions (explorar si hi ha *consanguinitat o no..)<\/p>\n\n\n\n<p>3.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; Patr\u00f3 d&#8217;her\u00e8ncia<\/p>\n\n\n\n<p>4.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; \u00c8tnia i pa\u00eds d&#8217;origen<\/p>\n\n\n\n<p>5.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; Caracter\u00edstiques audiom\u00e8triques<\/p>\n\n\n\n<p>6.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; Evid\u00e8ncies de disfunci\u00f3 vestibular<\/p>\n\n\n\n<p>7.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; Sindr\u00f2mic o no sindr\u00f2mic (altres alteracions o patologies)<\/p>\n\n\n\n<p>A partir d&#8217;aqu\u00ed es realitza l&#8217;estudi gen\u00e8tic.<\/p>\n\n\n\n<p>En relaci\u00f3 als resultats d&#8217;aquests estudis, \u00e9s necessari apuntar que quan es troba una mutaci\u00f3 que ja \u00e9s coneguda, es pot considerar el resultat diagn\u00f2stic at\u00e8s que hi ha una explicaci\u00f3 gen\u00e8tica, per\u00f2 en molts casos, es troben variants noves en gens poc coneguts i aquests resultats queden com classificats en una \u201cgama de grisos\u201d. EL diagn\u00f2stic aleshores ser\u00e0 probablement patol\u00f2gic, probablement associat o poc probablement associat. Aquest fet tamb\u00e9 fa m\u00e9s dif\u00edcil l\u2019aplicabilitat o utilitat d\u2019aquestes estudis gen\u00e8tics i deixa una certa incertesa, que no sempre es pot resoldre.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-embed-youtube wp-block-embed is-type-video is-provider-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"><div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"Beneficis del diagn\u00f2stic gen\u00e8tic (4)\" width=\"940\" height=\"529\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/ltnbP-5Vp8w?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture\" allowfullscreen><\/iframe>\n<\/div><figcaption><strong>Ser\u00e0 hereditari?<\/strong><br><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<div style=\"height:100px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p>La situaci\u00f3 actual a nivell global, detecci\u00f3 per t\u00e8cniques de seq\u00fcenciaci\u00f3 massiva d\u2019un 45% quan es tracta d\u2019hipoac\u00fasia cong\u00e8nita, un 30% quan apareix en la inf\u00e0ncia i un 28% quan \u00e9s en l\u2019edat adulta. Alguns casos de presbiac\u00fasia podrien ser formes moderades d\u2019hipoac\u00fasia neurosensorial dominant. Tamb\u00e9 hi ha alguns gens associats a otosclerosis, otitis mitja familiar. Per \u00faltim es van coneixent algunes causes gen\u00e8tiques m\u00e9s que no s\u00f3n clarament associades a un gen que codifica una prote\u00efna, sin\u00f3 que son zones del nostre genoma que regulen com processem la informaci\u00f3 gen\u00e8tica<\/p>\n\n\n\n<p>Per \u00faltim cal tenir en compte quines son les diverses utilitats en l\u2019estudi gen\u00e8tic. A nivell global podem considerar que ens permet:<\/p>\n\n\n\n<ul><li>Con\u00e8ixer la causa<\/li><li>Fer estudis presintom\u00e0tics a la resta de la fam\u00edlia<\/li><li>Realitzar un diagn\u00f2stic preco\u00e7 post- natal<\/li><li>Valorar diverses opcions reproductives.&nbsp;<\/li><\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El passat 1 de juliol, des d\u2019ACAPPS vam organitzar un webinar per parlar dels beneficis que aporta el diagn\u00f2stic gen\u00e8tic de la sordesa amb l\u2019equip de medicina gen\u00e8tica i molecular de l\u2019Hospital Sant Joan de D\u00e9u. En la xerrada, moderada pel Dr. Francesc Palau, cap del servei de medicina&nbsp; gen\u00e8tica i molecular de l\u2019hospital Sant Joan de D\u00e9u, la Dra. Mar Borregan, facultativa assessora gen\u00e8tica,&#8230; <\/p>\n<p><a class=\"readmore\" href=\"https:\/\/acapps.org\/web\/2021\/09\/29\/els-beneficis-del-diagnostic-genetic-de-la-sordesa-en-parlem-amb-lequip-de-lhospital-sannt-joan-de-deu\/\">LLEGIR M\u00c9S<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":10967,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[101,107,8,7,69,106,108,32,104,62,3],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/acapps.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10966"}],"collection":[{"href":"https:\/\/acapps.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/acapps.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acapps.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acapps.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10966"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/acapps.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10966\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":10972,"href":"https:\/\/acapps.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10966\/revisions\/10972"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acapps.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media\/10967"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/acapps.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10966"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/acapps.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10966"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/acapps.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10966"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}