{"id":8866,"date":"2020-06-18T10:54:06","date_gmt":"2020-06-18T10:54:06","guid":{"rendered":"https:\/\/acapps.org\/web\/?p=8866"},"modified":"2020-06-18T10:56:54","modified_gmt":"2020-06-18T10:56:54","slug":"el-dr-manrique-presenta-el-projecte-ghelp-un-estudi-genetic-internacional-per-al-diagnostic-de-la-hipoacusia-em-nadons","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/acapps.org\/web\/2020\/06\/18\/el-dr-manrique-presenta-el-projecte-ghelp-un-estudi-genetic-internacional-per-al-diagnostic-de-la-hipoacusia-em-nadons\/","title":{"rendered":"El Dr. Manrique presenta el projecte GHELP: un estudi gen\u00e8tic internacional per al diagn\u00f2stic de la hipoac\u00fasia em nadons"},"content":{"rendered":"\n

Cinc de cada mil nens neixen amb algun tipus de sordesa al sud-oest d’Europa. El\u00a0 projecte GHELP<\/a><\/strong>\u00a0<\/a> es un estudi gen\u00e8tic internacional per al diagn\u00f2stic de problemes d’audici\u00f3 en nadons<\/strong> per millorar els actuals programes de detecci\u00f3 primerenca de d\u00e8ficits auditius. El Dr. Manuel Manrique, director d’Otorinolaringologia de la Cl\u00ednica Universitaria de Navarra, n’\u00e9s el coordinador i el va presentar en la darrera formaci\u00f3 organitzada per la Confederaci\u00f3 FIAPAS.<\/p>\n\n\n\n

“La detecci\u00f3 primerenca millora les habilitats de la parla i el llenguatge dels infants amb p\u00e8rdua auditiva.<\/strong> S’ha demostrat que la intervenci\u00f3 abans dels 12 mesos d’edat produeix resultats significativament millors que la intervenci\u00f3 despr\u00e9s dels 12 mesos d’edat “, va destacar el Dr. Manuel Manrique.<\/p>\n\n\n\n

La base d’aquest estudi \u00e9s el panell GHELP,<\/strong> una eina gen\u00f2mica de diagn\u00f2stic que cont\u00e9 els 180 gens m\u00e9s rellevants en l’aparici\u00f3 de p\u00e8rdua auditiva. L’origen gen\u00e8tic \u00e9s una de les principals causes de la hipoac\u00fasia<\/strong>, ja que s’estima que s\u00f3n el 60-70% dels casos en infants. Per aquest panell es faran servir els programes de cribratges habituals en diagn\u00f2stic preco\u00e7 en nadons, amb mostres, tant de pacients de la Cl\u00ednica, com procedents d’altres 5 centres d’Espanya, Portugal i Fran\u00e7a.<\/p>\n\n\n\n

Amb l’origen gen\u00e8tic demostrat, encara queden per con\u00e8ixer tots els gens implicats i el seu comportament.<\/strong> Fins al moment, se sap que un nombre substancial de hipoac\u00fasies, el 55%, estan causades per uns pocs gens. No obstant aix\u00f2, en el 45% restant, els gens que originen els d\u00e8ficits auditius continuen sense identificar.<\/p>\n\n\n\n

Els resultats de l’estudi serviran, tant per con\u00e8ixer el diagn\u00f2stic espec\u00edfic del nad\u00f3, com per predir la possible evoluci\u00f3 que tindr\u00e0. Saber el canvi gen\u00e8tic que causa aquest d\u00e8ficit auditiu proporciona la possibilitat de comparar casos i pronosticar s\u00edmptomes futurs, sense necessitat que estiguin ja presents.<\/p>\n\n\n\n

Per\u00f2, a m\u00e9s, el projecte aspira a aconseguir tres objectius:\n<\/p>\n\n\n\n

  1. aconseguir un major coneixement d’aquelles mutacions gen\u00e8tiques implicades en el d\u00e8ficit d’audici\u00f3<\/strong> en nounats.<\/li>
  2. incloure l‘estudi gen\u00e8tic com a eina aplicada<\/strong> de forma rutin\u00e0ria perqu\u00e8 els resultats siguin m\u00e9s sensibles i espec\u00edfics.<\/li>
  3. establir una plataforma<\/strong> que permeti a altres centres aprofitar-se d’aquesta tecnologia. <\/li><\/ol>\n\n\n\n

    “\u00c9s cert que avui en dia els audi\u00f2fons i els implants coclears han perm\u00e8s pal\u00b7liar aquests efectes, per\u00f2 diguem que aquest projecte \u00e9s molt important perqu\u00e8 serveix de porta a un futur tractament curatiu<\/strong>“, va concloure el Dr. Manrique.<\/p>\n\n\n\n

    \n