El Dr. Manrique presenta el projecte GHELP: un estudi genètic internacional per al diagnòstic de la hipoacúsia em nadons
Cinc de cada mil nens neixen amb algun tipus de sordesa al sud-oest d’Europa. El projecte GHELP es un estudi genètic internacional per al diagnòstic de problemes d’audició en nadons per millorar els actuals programes de detecció primerenca de dèficits auditius. El Dr. Manuel Manrique, director d’Otorinolaringologia de la Clínica Universitaria de Navarra, n’és el coordinador i el va presentar en la darrera formació organitzada per la Confederació FIAPAS.
“La detecció primerenca millora les habilitats de la parla i el llenguatge dels infants amb pèrdua auditiva. S’ha demostrat que la intervenció abans dels 12 mesos d’edat produeix resultats significativament millors que la intervenció després dels 12 mesos d’edat “, va destacar el Dr. Manuel Manrique.
La base d’aquest estudi és el panell GHELP, una eina genòmica de diagnòstic que conté els 180 gens més rellevants en l’aparició de pèrdua auditiva. L’origen genètic és una de les principals causes de la hipoacúsia, ja que s’estima que són el 60-70% dels casos en infants. Per aquest panell es faran servir els programes de cribratges habituals en diagnòstic precoç en nadons, amb mostres, tant de pacients de la Clínica, com procedents d’altres 5 centres d’Espanya, Portugal i França.
Amb l’origen genètic demostrat, encara queden per conèixer tots els gens implicats i el seu comportament. Fins al moment, se sap que un nombre substancial de hipoacúsies, el 55%, estan causades per uns pocs gens. No obstant això, en el 45% restant, els gens que originen els dèficits auditius continuen sense identificar.
Els resultats de l’estudi serviran, tant per conèixer el diagnòstic específic del nadó, com per predir la possible evolució que tindrà. Saber el canvi genètic que causa aquest dèficit auditiu proporciona la possibilitat de comparar casos i pronosticar símptomes futurs, sense necessitat que estiguin ja presents.
Però, a més, el projecte aspira a aconseguir tres objectius:
- aconseguir un major coneixement d’aquelles mutacions genètiques implicades en el dèficit d’audició en nounats.
- incloure l‘estudi genètic com a eina aplicada de forma rutinària perquè els resultats siguin més sensibles i específics.
- establir una plataforma que permeti a altres centres aprofitar-se d’aquesta tecnologia.
“És cert que avui en dia els audiòfons i els implants coclears han permès pal·liar aquests efectes, però diguem que aquest projecte és molt important perquè serveix de porta a un futur tractament curatiu“, va concloure el Dr. Manrique.
Recommended Posts
Presentem la recerca sobre “Salut emocional i sordesa oralista”
21 nov. 2024 - ACAPPS, Accessibilitat, acompanyament, Recerca, salut, sordesa
