Aquest dijous 1 de juliol parlem de: Els beneficis del diagnòstic genètic de la sordesa.
Aquest dijous 1 de juliol a ACAPPS organitzem un nou webinar, aquest cop per parlar dels beneficis que aporta el diagnòstic genètic de la sordesa amb l’equip de medicina genètica i molecular de l’Hospital Sant Joan de Déu.
En la xerrada, moderada pel Dr. Francesc Palau, cap del servei de medicina genètica i molecular de l’hospital Sant Joan de Déu, la Dra. Mar Borregan, facultativa assessora genètica, ens parlarà dels aspectes genètics i hereditaris de la sordesa així com l’assessorament i suport de Sant Joan de Déu als pacients i les famílies.
Per la seva banda, la dra. Loreto Martorell i la dra. Judith Armstrong, facultatives genetistes de laboratori, parlaran d’aspectes diversos i complementaris de les proves genètiques i del diagnòstic genètic.
La xerrada tindrà lloc dijous 1 de juliol, a les 17:30, via zoom. Serà en castellà. Per assistir-hi cal que t’hi inscriguis i, en cas de necessitar subtitulació, que ens ho indiquis en el formulari d’inscripció:
Saps que…
La hipoacúsia es troba present en més de 400 alteracions sindròmiques i s’han relacionat més de 100 gens amb les hipoacúsies neurosensorials no sindròmiques.
Fins a un 60% de les hipoacúsies neurosensorials congènites o d’inici precoç estan produïdes per factors genètics, apareixent habitualment en famílies en què no hi hagut antecedents amb sordesa
La hipoacúsia sindròmica s’associa amb malformacions de l’orella externa o d’altres òrgans, o amb problemes mèdics que afecten altres sistemes de l’organisme. Aproximadament el 30% de les hipoacúsies hereditàries es cataloguen com Sindròmiques.
La majoria de les hipoacúsies neurosensorials congènites tenen un caràcter no sindròmic i una etiologia genètica. Per això, la prova diagnòstica que ha demostrat tenir un major rendiment és el test genètic. Atès que moltes hipoacúsies produïdes per causa genètica no poden ser detectades mitjançant el cribratge universal actual, hi ha estudis en què es combina aquest amb un cribratge genètic per a les mutacions més freqüents que causen la sordesa.
El fet de poder obtenir el diagnòstic genètic té molts beneficis, tant per al pacient com per als progenitors, ja que aporta informació sobre l’herència, ajuda a distingir causes sindròmiques, aporta informació sobre l’evolució de la sordesa i podria prevenir certs desencadenants que produeixin o empitjorin el grau d’hipoacúsia. Previsiblement, en els propers anys, les taxes de diagnòstic s’incrementaran conforme es relacionin nous gens amb el desenvolupament de les hipoacúsies hereditàries
Recommended Posts
Presentem la recerca sobre “Salut emocional i sordesa oralista”
21 nov. 2024 - ACAPPS, Accessibilitat, acompanyament, Recerca, salut, sordesa
