genètica

Els beneficis del diagnòstic genètic de la sordesa. En parlem amb l’equip de l’Hospital Sannt Joan de Déu
in ACAPPS, diagnòstic, Discapacitat, Famílies, formació, genètica, investigació, Persones Sordes, Recerca, sordesa, Subtitulació

Els beneficis del diagnòstic genètic de la sordesa. En parlem amb l’equip de l’Hospital Sannt Joan de Déu

El passat 1 de juliol, des d’ACAPPS vam organitzar un webinar per parlar dels beneficis que aporta el diagnòstic genètic de la sordesa amb l’equip de medicina genètica i molecular de l’Hospital Sant Joan de Déu. En la xerrada, moderada pel Dr. Francesc Palau, cap del servei de medicina  genètica i molecular de l’hospital Sant Joan de Déu, la Dra. Mar Borregan, facultativa assessora genètica,...

LLEGIR MÉS

0
29 set. 2021
Aquest dijous 1 de juliol parlem de: Els beneficis del diagnòstic genètic de la sordesa.
in diagnòstic, Discapacitat, formació, genètica, investigació, Persones Sordes, salut, sordesa

Aquest dijous 1 de juliol parlem de: Els beneficis del diagnòstic genètic de la sordesa.

Aquest dijous 1 de juliol a ACAPPS organitzem un nou webinar, aquest cop per parlar dels beneficis que aporta el diagnòstic genètic de la sordesa amb l’equip de medicina genètica i molecular de l’Hospital Sant Joan de Déu. En la xerrada, moderada pel Dr. Francesc Palau, cap del servei de medicina  genètica i molecular de l’hospital Sant Joan de Déu, la Dra. Mar Borregan, facultativa...

LLEGIR MÉS

0
29 juny 2021
Aquest novembre, cicle de seminaris online “Diagnòstic, teràpies i investigació en sordeses”
in ACAPPS, Discapacitat, formació, genètica, Persones Sordes, Recerca

Aquest novembre, cicle de seminaris online “Diagnòstic, teràpies i investigació en sordeses”

El Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de malalties rares (CIBERER) convida a les persones amb sordesa, familiars i professionals de l’àmbit a participar a l’Academia CIBERER per a pacients que contempla una sèrie de seminaris online sobre Diagnòstic, teràpies i investigació en sordeses. Es celebrarà via ZOOM els dies 5, 12 i 19 de novembre de 17:30h a 18:30h. ES TRACTARÀ: Clínica de la sordesa. 5 de novembre. Diagnòstic genètic de la sordesa. 12 de novembre. Investigació i futurs tractaments...

LLEGIR MÉS

0
28 oct. 2020
in ACAPPS, Discapacitat, FIAPAS, formació, genètica, investigació, Persones Sordes, Recerca, sordesa

El Dr. Manrique presenta el projecte GHELP: un estudi genètic internacional per al diagnòstic de la hipoacúsia em nadons

Cinc de cada mil nens neixen amb algun tipus de sordesa al sud-oest d’Europa. El  projecte GHELP  es un estudi genètic internacional per al diagnòstic de problemes d’audició en nadons per millorar els actuals programes de detecció primerenca de dèficits auditius. El Dr. Manuel Manrique, director d’Otorinolaringologia de la Clínica Universitaria de Navarra, n’és el coordinador i el va presentar en la darrera formació organitzada...

LLEGIR MÉS

0
18 juny 2020
L’hospital Ramon y Cajal dissenya una nova eina diagnòstica de variacions genètiques associades a la sordesa hereditària
in diagnòstic, discapacidad, Discapacitat, genètica, hipoacúsia, infants, investigació, Persones Sordes, Recerca, salut, sordesa

L’hospital Ramon y Cajal dissenya una nova eina diagnòstica de variacions genètiques associades a la sordesa hereditària

El grup de Genètica i Patologia Neurosensorial de l’Institut Ramon i Cajal d’Investigació Sanitària (IRYCIS) liderat pel doctor Miguel Ángel Moreno, cap de Servei de Genètica de l’Hospital Universitari Ramón i Cajal, ha dissenyat un nou sistema de detecció de variacions genètiques associades a la sordesa.   Aquest grup que, és referent en la comunitat científica internacional per la seva recerca en sordeses d’origen genètic...

LLEGIR MÉS

0
07 maig 2019