L’hospital Ramon y Cajal dissenya una nova eina diagnòstica de variacions genètiques associades a la sordesa hereditària

El grup de Genètica i Patologia Neurosensorial de l’Institut Ramon i Cajal d’Investigació Sanitària (IRYCIS) liderat pel doctor Miguel Ángel Moreno, cap de Servei de Genètica de l’Hospital Universitari Ramón i Cajal, ha dissenyat un nou sistema de detecció de variacions genètiques associades a la sordesa.

 

Aquest grup que, és referent en la comunitat científica internacional per la seva recerca en sordeses d’origen genètic juntament amb el suport de la Unitat d’Innovació de l’hospital, ha llicenciat l’eina a l’empresa Genycell perquè arribi als serveis de genètica d’altres hospitals.

 

Aquesta eina integral permet seqüenciar en paral·lel més de 100 gens associats a la hipoacúsia hereditària i realitzar l’anàlisi de les variants trobades.

Aquesta investigació d’elevat component translacional ha permès el desenvolupament i validació d’una eina de diagnòstic genètic anomenada OTO-NGS-panell per a l’estudi dels diferents tipus d’hipoacúsies hereditàries mitjançant tècniques de seqüenciació massiva i l’anàlisi de les variants trobades mitjançant un software desenvolupat per l’empresa Sophia Genetics.

 

DIAGNÒSTICS MÉS EFICIENTS

Aquesta eina integral permet seqüenciar en paral·lel més de 100 gens associats a hipoacúsia hereditària i realitzar l’anàlisi de les variants trobades, tant mutacions puntuals com aquelles que alteren el nombre de còpies d’un determinat gen, de manera automàtica, facilitant que el procés de priorització i selecció de les variants patogèniques es faci de manera intuïtiva.

 

El conjunt de les hipoacúsia hereditàries es consideren genèticament malalties rares, i la seva estratificació sobre la base del tipus de gen i mutació trobada és crucial per al desenvolupament d’abordatges terapèutics específics en cada cas.

 

L’eina OTO-NGS-panell permet de manera cost-efectiva un abordatge integral d’aquests desordres hereditaris podent diagnosticar al voltant del 50% de les hipoacúsies hereditàries autosòmiques dominants i un 75% de les recessives.

Font: Consalud.es